进行性肌营养不良症的检查项目有哪些？

　　进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。

　　那进行性肌营养不良症的检查项目有哪些呢?以下为大家详细介绍，希望可以对您有所帮助。

　　检查项目：肌电图、CT检查、核磁共振成像(MRI)、免疫印迹技术、心电图、磷酸肌酸激酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸激酶、血清乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、尿肌酸。>>>文章太专业看不懂?可直接点击

　　1.实验室检查

　　(1)血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最为显着，晚期活性下降，此外，血清肌红蛋白，丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高，多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

　　(2)尿肌酸测定。24小时尿液肌酸排出量增高。

　　2.其他检查

　　(1)肌电图。松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。

　　(2)骨骼肌CT或MRI检查。通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

　　(3)肌活检。①形态学。光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。②骨骼肌基因产物——蛋白的测定。

　　(4)心功能检查。90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常，Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害，心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。>>>文章专业术语看不懂，可以直接，由医师直接为你一对一解答

　　(5)基因检测。采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断，如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

　　①DMD/BMD基因检测。在DMD基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。

　　②FSHD基因检测。近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关，此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测，正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb，因此，直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。

　　温馨提示：以上就是进行性肌营养不良症需要做的检查项目，当然，每个患儿病情不同，所需要做的项目也不同，需要到专业医院有医师进行诊疗才可确定。如果对于文章内容或者疾病方面有不懂的疑惑的地方，可直接点击咨询在线医师，由专业医师为你解答疑问。